“我做的是三代试管婴儿，怀孕快16周了，为什么医生让我做羊水穿刺检查呢？”

一些准妈妈会有这个疑问，三代试管不是已经对移植的胚胎经过筛选了吗？为什么怀孕了产检别人做唐筛，我要做羊穿呢？

首先让我们分清“唐筛”、“无创”和“羊穿”这几个术语的区别，它们常常会摆在做产检的准妈妈们的面前，该如何选择呢？

一

什么是唐筛?

“唐筛”是在孕早、中期通过孕妇外周血血清生化指标判断胎儿唐氏综合征、18三体综合征的风险，这一传统技术可以大大降低唐氏综合征患儿的出生，但是该技术也有明显的局限性，比如较高的假阳性率和一定的漏检率。

检查适宜孕周：16-20周

适合人群：34岁以下的年轻孕妇。

二

什么是无创？

“无创”是在孕12周以后通过检测孕妇外周血中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险，有普通无创和无创PLUS之分，价格也不相同，后者查的范围更广，价格更贵。

检查适宜孕周：12-22周+6天

适合人群：所有孕妇特别是年龄超过35周岁，唐氏筛查临界高风险、错过了唐筛或有其他异常情况的孕妇。

三

什么是羊穿？

“羊穿”是产前诊断最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超声引导下穿刺羊水样本，进行遗传检测，由于取样直接来源于胎儿，所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对比较安全，但仍存在极低的流产和感染风险。

检查适宜孕周：18~22周

适合人群：

（1）高龄产妇。

（2）母血清唐氏综合征筛查结果高风险。

（3）超声检查发现胎儿畸形或怀疑有唐氏综合征者。

（4）曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇。

（5）孕妇或配偶有染色体结构上或数目上异常者。

（6）家族中有性连锁隐性遗传疾病者。

四

做三代试管成功怀孕

还有必要做羊穿吗？

需要强调一点的是，“三代试管”技术本身不是导致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，还要看您是什么原因做的“三代试管”。

1、对于PGT-SR和PGT-M技术后怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”，因为本身夫妇生育染色体异常和基因缺陷患儿的风险较高；

虽然做过胚胎检测，但是由于胚胎检测的样本是很微量的，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊水穿刺”作为进一步确诊手段，排除患病风险。

2、而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程，先做产前筛查，如发现有高风险因素，则建议“羊水穿刺”。

如果您在PGT-A中选择移植了“嵌合体”胚胎，获得怀孕后，也建议直接行“羊水穿刺”进一步排除胎儿染色体异常风险。

3、新发突变无法避免。人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。

有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

所以，即使经过PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断或无创DNA产前诊断。

三代试管技术发展很成熟，但准妈妈都知道宝宝来之不易，所以一般做三代试管助孕的准妈妈们在产检时，会被建议做羊水穿刺，对胎儿进行产前诊断，为准妈妈生育健康的宝宝提供“双保险”！